帕金森氏症 AJHG:新型神经退行性疾病被

时尚频道 2020-03-24176未知admin

  这项由默多克儿童研究所(MCRI)领导完成并发表在《American Journal of Hun Genetics》上的研究发现,基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性疾病。帕金森氏症

  MCRI和维多利亚州临床遗传学服务(VCGS)副教授Sue White表示,这种新发现的疾病不同于与神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病,帕金森氏病和额颞痴呆)以及有关的慢性神经炎症。

  患者的症状从轻度的发育迟缓开始,癫痫发作始于生命的第一年。之后,患儿均会出现严重的进行性发育退步。

  这项研究研究了来自四个家庭的六个孩子,他们的NRROS基因存在相似突变。White说,这种疾病具有神经炎症的特征,属于基因隐性突变。这意味着患儿父母双方都必须是一个突变基因拷贝的携带者。 “在我们的研究中,在三个具有相同种族背景的孩子中鉴定出了相同的基因变异。虽然这些家庭没有报告表明彼此之间有直接联系,帕金森氏症但由于家庭历史的重叠,他们的共同祖先可能来自同一城镇。”

  研究人员使用先进的技术解剖了可能受NRROS基因突变影响的细胞途径。通过将基因插入实验室的细胞中,他们确定了NRROS与之相互作用的。这些对于许多脑细胞功能至关重要,包括在神经纤维周围增加绝缘层,并产生脑免疫细胞。 “髓鞘形成过程对于健康的中枢神经系统功能至关重要,它可使神经细胞更快地传递信息,并使大脑过程更加复杂。”

  MCRI教授John Christodoulou表示,这项研究的结果强调了新的基因组测序技术的力量,这种技术结束了对某些家庭可能要花费数年时间的诊断难题。他说:“现在我们知道了致病基因,我们将更好地了解这种疾病背后的潜在生物学机制,帕金森氏症我们希望将来可以将其为针对该疾病的针对性治疗。”(生物谷

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